Aujourd’hui, en France, les maladies rares sont encore « orphelines » de traitement, de reconnaissance et de prise en charge
L’appellation « maladies orphelines » revendique une dimension politique pour les maladies rares. Elle traduit l’exigence des malades d’une prise en compte qui soit à la hauteur du défi de santé publique qu’ils représentent.
Une maladie orpheline est une maladie rare touchant moins d’une personne sur 2000. L’Organisation Mondiale de la Santé a recensé 5000 maladies rares dans le monde en 1995. Les scientifiques parlent aujourd’hui de 8000 pathologies. Selon les cas, une maladie orpheline concerne de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes.
… méconnues …
Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé. Elles concernent toutes les spécialités médicales et sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. Elles peuvent se révéler à la naissance ou les premières années de l’enfance. Néanmoins, plus de 50% des maladies orphelines voient l’apparition des premiers symptômes à l’âge adulte et s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles qui sont souvent graves et lourdement handicapantes.
… et délaissées
Jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu de recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années. La prise en charge sociale des malades reste très lacunaire.
80% des maladies orphelines sont d’origine génétique. Elles sont généralement héréditaires : transmission à travers les générations. Elles peuvent être également le fruit de mutations spontanées sans qu’aucune forme familiale n’ait été rencontrée préalablement.
Parmi les 20% restant, on rencontre des maladies infectieuses et des pathologies aux causes diverses (environnementales, etc.).
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